't Kin aal in t Grunnegs'

Duchenne en becker spierdystrofie

Gepubliceerd op 24 juli 2018 19:20

Duchenne spierdystrofie en becker spierdystrofie binnen aangeboren aandounens dij laaiden tot spierzwakte in de spieren dij t dichtst bie de romp liggen. Duchenne en becker binnen de mainst veurkommende vörms van spierdystrofie. Zie kommen sikkom bloots bie jonges veur. Gemiddeld wordt 1 op de 3.300 jonges geboren mit duchenne en gemiddeld 1 op de 18.000 mit Becker.

 

Duchenne en becker worden veroorzoakt deur n gendefekt. De defekten verschillen van nander, mor zitten baaide op t zulfde gen. t Gen is in baaide gevalen recessief en bevindt zoch op t X-chromosoom. n Vraauw kin doarmit droagster wezen van t defekte gen, mor krigt de zaikte in principe nait, omreden dat heur goie X-chromosoom opweegt tegen t X-chromosoom mit t gendefekt. Elke man dij t X-chromosoom mit t gendefect aarft, krigt de zaikte wel, omreden dat hai mor ain X-chromosoom het.

 

Bie jonges mit duchenne wordt n noodzoakelk spiereiwit, dystrofine, sikkom nait aanmoakt. Dit eiwit is neudeg om de struktuur van de spiercellen in stand te holden. Deur d'òfwezeghaid van dystrofine worden de spiercellen òfbroken en roaken de spieren verzwakt. Jonges mit becker moaken wel dystrofine aan, mor de struktuur van t eiwit is veraanderd, woardeur t nait goud waarkt.

 

Bie jonges mit duchenne binnen d'eerste symptomen mainsttied n liggoamelke ontwikkelnsachterstand (benoam t loater begunnen mit lopen), muite mit (trap)lopen en gemakkelk valen. Tussen de 3 en 7 joar kriegen ze n waggelnde gang en muite om uut n zittende holden in t ìnde te kommen. Mainsttied volgt doarnoa zwakte in de scholderspieren, dij aal slimmer wordt. Spieren dij verzwakken, worden voak ook groter (de jonges hebben voak dikke kuten), mor t òfwiekende spierweefsel is nait staark. In meer as 80% van de gevalen wordt ook d'haartspiere groter en zwakker, woardeur preblemen mit d'haartslag ontstoan. d'Aarm- en bainspieren van jonges mit Duchenne begunnen, mainsttied bie de gewrichten, soamen te trekken, van dij gevolgen dat d'ellebogen en de knijen nait haldaal strekt worden kinnen. Uutèndelk gruit de rogge schaif deur n abnormoale S-vörmege verkrommen van de waarvelkolom. Rond n leeftied van 10 tot 12 joar is lopen mainsttied nait meer meugelk en is t gebruuk van n rolstoule neudeg. Deur de tounemende spierzwakte worden de jonges vatboarder veur longontsteken en aander zaiktes. Manlu mit duchenne kommen voak rond n leeftied van om en bie 35 joar uut tied.*

 

Bie jonges mit becker is de spierzwakte minder slim en worden d'eerste symptomen loater zichtboar, zo om en bie heur twaalfde levensjoar. t Petroon van zwakte is vergliekboar mit dat van duchenne. Bloots waaineg jonges worden as jongkerel òfhankelk van n rolstoule. De levensverwachten veur manlu mit becker is in principe geliek aan dij van manlu dij liggoamelk gezond binnen.**

 

As n jonge jong last het van tounemende spierzwakte, kin dat n taiken wezen van spierdystrofie. t Enzym creatinekinase lekt uut de spiercellen, wat n abnormoal hoge bloudspaigel van t enzym geft. Mor n hoge creatinekinasespaigel in t bloud betaikent nait altied dat aine spierdystrofie het. Ook bie aander spierzaiktes kin n verhoogde bloudspaigel van t enzym veurkommen. Mit n bloudonderzuik en n spierbiopsie kin vaststeld worden of der sproake is van duchenne of becker. As uut t bloudonderzuik bliekt, dat t dystrofine-gen òfwezeg of òfwiekend is en as t spierbiopt n extreem leeg gehalte aan dystrofine in t spierweefsel aantoont, is der sproake van duchenne. In t weefsel binnen onder n mikroskoop mainsttied dode cellen en abnormoal grode spiervezels zichtboar. Toont t bloudonderzuik n òfwiekend dystrofine-gen aan en is in t spierbiopt n leeg gehalte aan dystrofine in t weefsel te zain (mor hoger as bie Duchenne), is sproake van becker.

Ter ondersteunen van de diagnose kin onderzuik doan worden noar d'elektrische activiteit van de spieren (elektromyografie) en naar de elektrische geleiding in de zenuwen.

 

Femilies woarbinnen Duchenne of becker veurkomt, wordt aanroaden om bie n specioalist rondom aarfelke zaiktes noa te goan houveul kaans ze hebben om spierdystrofie op heur kinder over te droagen. In dij femilies kin d'arts prenataal onderzuik doen op de foetus om te bepalen of het kind de aandoening heeft.

 

Duchenne en becker binnen ongenezelk. Fysiotherapie en oefeningen veurkommen dat de spieren permanent rond de gewrichten verstarren. Smangs is n chirurgische ingreep neudeg om strakke, pienleke spieren lös te moaken.

De kracht van de pesjent nemt tou deur t doagelks slikken van prednison. Mit t oog op de veule biewaarkens bie langdureg gebruuk krigt nait elk kind dit middel veurschreven. Prednison wordt doarom mainsttied bloots bruukt as de pesjent deur spierzwakte slim belemmerd wordt bie normoale doagelkse aktiviteiten. Sunt kört bliekt creatine, n oraal innomen supplement, de kracht te verbetern. Aander onderzuik richt zoch op gentherapie, woardeur de spieren in stoat worden zollen om dystrofine aan te moaken, wat de spierzwakte vermindern zol. Tot zowied is doar nog gain sukses mit boukt.

 

Wèlle:

MSD Manual

 

*De gemiddelde levensverwachten bie Duchenne zol volgens t digitoale medische handbouk MSD Manual (leste revisie feberwoarie 2003) om en bie 20 joar liggen. Alhouwel ook nog jonges rond dij leeftied, of jonger, uut tied kommen, was dat óók in 2003 al redelk achterhoald: de behandelmeugelkheden binnen verbeterd, woardeur de gemiddelde verwachten nou om bie 35 joar is. Mor ook doar bin ik al n zetje aan veurbie. Eerdoags wor k 45. k Wil geern n rekord zetten, den mot k minstens 53 worden. Wat mie aangaait, bin k der den ook nog wel even.

 

**De gemiddelde levensverwachten bie Becker zol volgens MSD Manual van 2003 om en bie 42 joar liggen.


«   »

Reactie plaatsen

Reacties

Henk
5 maanden geleden

Hoi Bert , ik heb nog nooit van becker gehoord , ( wel van Bekker de naam ) zal het opzoeken . Gr Henk

Bert
5 maanden geleden

Bekker, doar is vervast nog gain zaikte noar nuimd. Ain letter moakt n wereld van verschil. Noar t schient, binnen twij zaiktes noar dezulfde dr. Becker vernuimd.

Henk Puister
5 maanden geleden

Slim intersant, Bert. KInst zain: in t Grunnegs kinst ook hail best over swoare onderwaarpen schrieven. Zelst t vervaast stoer hebben in dien leven, mor mien bewondern is groot veur menaaier woarop doe mit dien meleur omgaaist. Dast nog mor veule en veule joaren de kracht hebben magst om zo aangenoam meugelk wieder te goan.

Bert
5 maanden geleden

Vanzulf lainen streektoalen zoch ook hail goud veur zukse onderwaarpen, Henk. k Zel t goud vinden as meer lu op zo'n menaaier mit de Grunneger toal aan d'loop gingen. Mien motto, bovenaan dizze webstee, is ook nait veur niks 't Kin aal in t Grunnegs'.
Wat de stoereghaid in mien leven aangaait: dat vaalt wel tou. t Is mor net hou je der zulf in stoan. En ik bin aiglieks altied optimistisch. Zo as t nou gaait, hol ik t nog wel n zet vol.