Duchenne spierdystrofie
De spierdystrofie van Duchenne is n aangeboren en aarvelke, progressieve aandounen dij de spieren verzwakt. Duchenne is de mainst veurkommende vörm van spierdystrofie. t Komt sikkom bloots bie jonges en mannen veur. Gemiddeld wordt 1 op de 3.300 jonges geboren mit duchenne.
Duchenne wordt veroorzoakt deur n genetisch defekt op t X-chromosoom. t Defekte gen is recessief. n Vraauw kin doardeur droagster van de zaikte wezen, mor krigt dij in principe nait, omreden dat t goie X-chromosoom opweegt tegen t X-chromosoom mit t defekt. n Man het n X- en n Y-chromosoom. As dij t X-chromosoom mit t gendefekt aarft, krigt hai wel duchenne, deurdat t defekt nait kompenseerd wordt.
Bie duchenne wordt n noodzoakelk spieraaiwit, dystrofine, sikkom nait aanmoakt. t Aaiwit dystrofine is neudeg om de struktuur van de spiercellen in stand te holden. d’Òfwezeghaid van dystrofine het tot gevolg dat spiercellen òfbroken worden en de spieren verzwakt roaken.
d’Eerste symptomen van duchenne binnen mainsttied achterstand in de motorische ontwikkeln (voak loater begunnen mit lopen), muite mit haardlopen en traplopen en gemakkelk valen. Tussen n leeftied van 3 en 7 joar begunnen jonges mit duchenne op de tonen te lopen, mit n holle rugge en n waggelnde gang. Ze kriegen muite om vanuut n zittende holden in t ìnde te kommen. De kuutspieren vuilen haard aan en binnen dikker as normoal. De spieren in de bovenbainen en doarnoa in de bovenaarms worden zwakker. t Uutholdensvermogen nemt òf. Tussen de leeftied van 10 en 12 joar is lopen mainsttied nait meer meugelk en is t gebruuk van n rolstoule neudeg. d’Aarms kinnen ook aal minder bruukt worden. De spieren in bainen en aarms begunnen rond de gewrichten te verkörten, woardeur t bewegen van de gewrichten bepaarkt wordt. d’Handfunksie nemt bie leutjen aan òf, mor blift voak nog laank beholden en kin der op vrij hoge leeftied (hou minimoal ook) nog wezen. De rugge gruit schaif deur n S-vörmege verkrommen van de waarvelkolom. d’Oademhoalensspieren worden aantast, woardeur de longfunksie òfnemt. d’Haartspiere verzwakt, wat veur haartritmestoornizzen zörgen kin.
n Levensverwachten bie duchenne is nait goud te geven. Doktoren en zörgverlainers mainen nog voak dat je nait veul older worden kinnen as 35 joar en leeftieden boven de 40 worden nog as uutzunderlek zain*. Mit oademhoalensondersteunen en haartmedikoatsie binnen hogere leeftieden zeker hoalboar. Toch binnen der ook nog jonges dij veur heur twintegste overlieden.
Duchenne is ongenezelk. Fysiotherapie en oefeningen veurkommen dat de spieren permanent rond de gewrichten verstarren. Smangs is n operoatsie neudeg om starre spieren lös te moaken. Deur doagelks prednison te slikken nemt de kracht tou. Wegens de veule biewaarkens bie langdureg gebruuk wordt t middel nait altied veurschreven. Mainsttied wordt prednison bloots bruukt as de spierzwakte te veul n belemmern wordt bie normoale doagelkse aktiviteiten. Volgens recent onderzuik kin d’innoame van t supplement creatine de kracht ook verbetern. Aander onderzuik richt zoch op gentherapie, dij derveur zörgen mout dat de spieren dystrofine aanmoaken goan, wat de spierzwakte vermindern zol. Tot op t heden is doar nog gain sukses mit boukt.
*De gemiddelde levensverwachten bie duchenne zol om en bie 35 joar liggen. Mor doar bin k al n zetje aan veurbie. Eerdoags wor k 42. k Wil geern n rekord zetten, den mout k minstens 50 worden. Wat mie aangaait, bin k der den ook nog wel even.
